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氨基酸代谢病

新生儿氨基酸代谢异常有几种?

更新时间:2012-08-08 15:42:17 | fx_33665fdb

  典型的苯丙酮尿症(苯丙氨酸血症;苯丙酮性精神发育不良)

  一种先天性氨基酸代谢障碍,以苯丙氨酸羟化酶活性缺乏,致血浆苯丙氨酸浓度升高为特征,常造成严重智能迟缓。

  流行病学和病理生理学

  大多数人群中发现有典型的苯丙酮尿症(pku),但在德系犹太人和黑人中少见。在美国发病率为1/16000活产婴儿。典型的苯丙酮尿症为常染色体隐性遗传。

  苯丙氨酸是机体必需氨基酸之一。正常条件下,若体内过量则羟化成酪氨酸而排除,该反应需要苯丙氨酸羟化酶参与。若该酶无活性,则苯丙氨酸堆积在血中,并主要经尿以原型排出;部分苯丙氨酸经转氨基作用转变为苯丙酮酸,后者进一步代谢为苯乙酸,苯乳酸和正羟苯乙酸,这些都从尿中排出。

  症状和体征

  新生儿期常无症状,偶尔,婴儿有嗜睡或喂养困难。智能迟缓是最重要的表现,一般程度较重,主要发生在未经88必发在线娱乐的患者中。患儿的头发,皮肤和眼睛的颜色比他的家庭成员浅。某些患儿可出现婴儿湿疹样皮疹。

  患儿可出现许多神经症状和体征,特别是影响反射。年长儿可有癫痫小发作和大发作,异常脑电图发生率约为75%~90%。患儿表现出过度的活动和精神病状态,由于尿和汗液有苯乙酸存在,出现令人极不愉快的鼠尿味。

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