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氨基酸代谢病

高胱氨酸尿症需要做哪些检查?

更新时间:2012-08-08 15:42:31 | fx_66624d3e

  高胱氨酸尿症或称同型胱氨酸尿症(homocystinuria)又称假性marfan综合征,是含硫氨基酸代谢病之一为常染色体遗传性代谢性88必发手机在线娱乐,突变基因可能位于2号染色体短臂,首先由carson和neill以及gerritsen等(1962)分别报告。发病率为2.5/10万~5/10万活婴,本病除引起骨骼异常及眼部病变,可引起血管和脑病变,儿童脑卒中应排除本病的可能。

  实验室检查

  1.尿中出现大量含硫氨基酸硝普钠试验可呈强阳性以高胱氨酸、高半胱氨酸及蛋氨酸为主。

  2.血浆高胱氨酸、蛋氨酸水平增高,血浆抗凝血酶活性降低,常伴血管内血栓形成倾向。

  其它辅助检查

  1.x线检查可见骨骼畸形。

  2.ct或mri可见闭塞性血管病,如肾和脑的血栓形成和梗死。

  相关检查

  尿胱氨酸

  氨基酸

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