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氨基酸代谢病

高胱氨酸尿症病因病机

更新时间:2012-08-08 15:42:09 | fx_ae23558b

  高胱氨酸尿症或称同型胱氨酸尿症(homocystinuria)又称假性marfan综合征,是含硫氨基酸代谢病之一为常染色体遗传性代谢性88必发手机在线娱乐,突变基因可能位于2号染色体短臂,首先由carson和neill以及gerritsen等(1962)分别报告。发病率为2.5/10万~5/10万活婴,本病除引起骨骼异常及眼部病变,可引起血管和脑病变,儿童脑卒中应排除本病的可能。

  流行病学

  目前尚未查到权威性的较全面的发病率统计学资料氨基酸代谢病的发生率差异很大有文献资料报告高胱氨酸尿症发病率为2.5/10万~5/10万活婴。

  病因

  高胱氨酸尿症为常染色体遗传性代谢性88必发手机在线娱乐,突变基因可能位于2号染色体短臂。系由含硫氨基酸(蛋氨酸、胱氨酸)降解代谢障碍而致病。

  发病机制

  本病是含硫氨基酸包括蛋氨酸(甲硫氨酸)和胱氨酸降解代谢障碍所致,至少已发现5种酶活性缺乏类型:

  1.胱硫醚合成酶(cystathioninesynthetase)缺乏是最常见的类型可使蛋氨酸(methionine)及代谢产物(高胱氨酸、高半胱氨酸)在患儿体内蓄积,不能合成或转化为胱硫醚,胱硫醚(cystathionine)是多种组织包括脑组织的必需物质可能是导致智能衰退的原因。

  2.sn-甲基四氢叶酸(mthf)-高半胱氨酸甲基转移酶缺乏可引起患者血蛋氨酸含量降低,尿中大量高胱氨酸及甲基丙二酸排出。此酶通过四氢叶酸(thf)甲基转移作用,是高半胱氨酸转化为蛋氨酸的重要活性酶此酶需要维生素b12(氰钴胺)辅酶作用才具有活性。

  3.5,10n-甲烯四氢叶酸还原酶缺乏可使血高胱氨酸及高半胱氨酸蓄积蛋氨酸浓度明显低下。此酶是二甲烯thf还原为mthf的主要活性酶,也是间接催化高半胱氨酸再甲基化的酶。

  4.氰钴胺还原酶缺乏可影响多种酶的活性,该酶是维生素b12的主要代谢酶。

  5.混合型酶缺乏通常为5n-甲基mthf-高半胱氨酸甲基转移酶与氰钴胺还原酶缺乏。

  病理改变:最明显的病变是全身血管病变,如冠状动脉、脑动脉和肾动脉内膜增厚或纤维化以及弹力纤维破碎等。同时异常血小板易在脑动脉及脑静脉形成微小血栓和栓子引起脑梗死,在肺、肾等血管也有类似病变冠状动脉病变可导致心肌梗死高胱氨酸及其他含硫氨基酸促进血管内膜增生的机制尚不清楚。

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