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氨基酸代谢病

氨基酸代谢88必发手机在线娱乐都包括哪些?

更新时间:2012-08-08 15:42:06 | fx_af054e16

  1.酪氨酸血症

  约30%的早产儿和10%的足月新生儿由于肝脏4-羟基苯丙酮酸双加氧酶发育不够成熟、可能发生暂时性的高酪氨酸血症,通常在减少饮食中蛋白质含量至1.5g/kg.d和服用vc后数周即可消失。本病是由肝、肾组织缺乏延胡索酰乙酰乙酸水解酶(fah)所致。fah的基因位于15q23-q25,含有14个外显子,长约30~50kb。酶缺乏时体内马来酰乙酰乙酸、延胡索酰乙酰乙酸以及由它们的旁路代谢途径生成的琥珀酰丙酮和琥珀酰乙酰乙酸发生累积。后两者与蛋白质的sh基结合可能是造成肝、肾功能损伤的主要原因;fah缺陷时还使酪氨酸代谢途径中的4-羟基苯丙酮酸双加氧酶(phppd)活力降低,造成血中酪氨酸增高和尿中排出大量4-羟基苯丙酮酸及其衍生物。患儿体内异常累积的琥珀酰丙酮还具有强力抑制δ-氨基-γ酮戊酸脱水酶(δ-aladehydrase)活性的作用,影响到卟啉的合成代谢,可使患儿尿中大量排出δ-氨基-γ酮戊酸(δ-ala)并出现间隙性卟啉病的临床症状。累积的琥珀酰丙酮还影响细胞生长、免疫功能和肾小管转运功能。

  2.精氨琥珀酸尿症

  根据酶缺陷程度和临床表现,可分为轻、中、重3型:轻症患儿除血氨轻度增高、尿液排出少量琥珀酰精氨酸外,无明显临床症状;中间型患儿则常在婴儿期逐渐出现生长迟滞、智能发育落后、发作性呕吐、肝脏增大和惊厥发作等情况;重症患儿都在出生后数日即出现重度高氨血症及其伴随的神经系统症状,由呕吐、肌张力减低、嗜睡,迅速进入昏迷状态,病死率甚高。患儿毛发干枯、脆而易断,在显微镜下可见发干小结,类似结节性脆发症,具有诊断价值。

  3.精氨酸血症

  与尿素循环中其他各型酶缺陷明显不同的是本型起病隐袭,常在出生后数月或数年始出现神经系统症状,如双下肢剪刀样、进行性痉挛性瘫痪、舞蹈样手足徐动、智能发育迟滞或倒退、癫痫发作等;常见肝脏增大,但发作性高氨血症罕见。患儿血氨正常或轻度增高;血浆和脑脊液中精氨酸极度增高;尿液中精氨酸、赖氨酸、胱氨酸和鸟氨酸等排出量增加(有可能被误诊为胱氨酸尿症,务须鉴别);尿样中乳清酸排出量轻度增高。

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