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氨基酸代谢病

氨基酸代谢病需要做哪些检查

更新时间:2012-08-08 15:42:22 | fx_13aae318

  实验室检查

  血尿便常规肝功能、血尿氨基酸含量测定具有诊断意义。

  1.遗传性酪氨酸血症患儿血酪氨酸含量增高尿酪氨酸亦增高血蛋氨酸(甲硫氨酸)等氨基酸也可增高。

  2.hartnup病患儿尿中性氨基酸增多,尿脯氨酸、羟脯氨酸及精氨酸含量正常。

  其它辅助检查

  1.脑电图检查。

  2.基因检测和产前诊断。

  3.x线、ct和mri检查。

  相关检查

  尿氨基酸氮

  总羟基脯氨酸

  氨基酸

  精氨酸

  脯氨酸

  酪氨酸

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